“คนไทย 1 ใน 3 เสี่ยงไม่รู้ตัว! ‘ธาลัสซีเมีย’ โรคพันธุกรรมใกล้ตัวที่พ่อแม่อาจส่งต่อถึงบุตร” แพทย์เตือนตรวจคัดกรองก่อนมีบุตร
วันที่ 8 พฤษภาคม ของทุกปี ตรงกับ “วันธาลัสซีเมียโลก (World Thalassemia Day)” ซึ่งจัดขึ้นเพื่อรณรงค์ให้ประชาชนตระหนักถึงความสำคัญของโรคธาลัสซีเมีย ผลกระทบต่อสุขภาพ และพลังความร่วมมือของเครือข่ายผู้ป่วยทั่วโลก โดยในปี พ.ศ. 2569 องค์กรธาลัสซีเมียนานาชาติ (Thalassaemia International Federation) ยังคงมุ่งเน้นการสร้างความเข้าใจเรื่องการป้องกัน การเข้าถึงการรักษา และคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างยั่งยืน
❓ธาลัสซีเมียคืออะไร
โรคทางพันธุกรรมที่กระทบเม็ดเลือดโดยตรง
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้าง “โกลบิน” ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ส่งผลให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงได้ไม่มีประสิทธิภาพ และเม็ดเลือดแดงแตกง่าย
ขณะที่ “ฮีโมโกลบินผิดปกติ” แม้เกิดจากยีนในกลุ่มเดียวกัน แต่จะทำให้โครงสร้างของโกลบินผิดไป ส่งผลต่อการทำงาน เช่น การจับออกซิเจนผิดปกติ หรือเม็ดเลือดแดงสลายตัวง่าย
⚠️คนไทยเสี่ยงสูง พบพาหะถึง 1 ใน 3 ของประชากร
ธาลัสซีเมียถือเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในโลก โดยเฉพาะในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ รวมถึงประเทศไทย
ข้อมูลระบุว่า คนไทยประมาณ 1 ใน 3 เป็นพาหะธาลัสซีเมีย และมีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียประมาณ ร้อยละ 1 ของประชากร
สะท้อนให้เห็นว่าโรคนี้ยังคงเป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญ และเกี่ยวข้องโดยตรงกับการวางแผนครอบครัว
อาการแตกต่างตามความรุนแรง ตั้งแต่ซีดเล็กน้อยถึงต้องให้เลือดตลอดชีวิต
🔸ผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีอาการตั้งแต่ระดับเล็กน้อยจนถึงรุนแรง เช่น
• ซีด อ่อนเพลีย
• ต้องรับเลือดเป็นประจำทุก 2–5 สัปดาห์
• บางรายรุนแรงตั้งแต่ในครรภ์ อาจเสียชีวิตก่อนคลอดหรือหลังคลอดไม่นาน
การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจเลือด วิเคราะห์ลักษณะเม็ดเลือด และตรวจยืนยันทางพันธุกรรม
ปัจจุบันการรักษาประกอบด้วย
• การให้เลือดอย่างสม่ำเสมอ
• การให้ยาขับธาตุเหล็ก
• การดูแลภาวะแทรกซ้อน
และมีแนวทางรักษาเพื่อหายขาด เช่น
• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด
• การรักษาด้วย “ยีนบำบัด” ซึ่งมีแนวโน้มถูกนำมาใช้มากขึ้นในอนาคต
• “พาหะธาลัสซีเมีย” ไม่มีอาการ แต่ส่งต่อสู่ลูกได้
ผู้ที่เป็นพาหะจะไม่แสดงอาการผิดปกติ แต่สามารถถ่ายทอดยีนสู่บุตรได้ หากคู่สมรสเป็นพาหะชนิดเดียวกัน อาจทำให้ลูกเป็นโรครุนแรง
🔸การตรวจพาหะต้องใช้การตรวจเฉพาะทาง เช่น
• การวิเคราะห์ฮีโมโกลบิน
• การตรวจทางพันธุกรรม (PCR)
• การตรวจสุขภาพทั่วไปไม่สามารถบอกได้ว่าเป็นพาหะ
แนะคู่สมรสตรวจคัดกรองก่อนมีบุตร ลดความเสี่ยงโรครุนแรง
ในประเทศไทย มีการแนะนำให้หญิงตั้งครรภ์และคู่สมรสเข้ารับการตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมีย โดยเฉพาะ 3 กลุ่มสำคัญ ได้แก่
• แอลฟา-ธาลัสซีเมีย 1
• บีต้า-ธาลัสซีเมีย
• ฮีโมโกลบินอี
เนื่องจากเป็นชนิดที่หากพ่อแม่เป็นพาหะเหมือนกัน อาจทำให้บุตรป่วยรุนแรงได้
พาหะใช้ชีวิตปกติได้ แต่ควรปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร
ผู้ที่เป็นพาหะสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ
• ออกกำลังกายได้
• รับประทานอาหารได้ตามปกติ
• ไม่จำเป็นต้องกินวิตามินเสริม
อย่างไรก็ตาม ควรเข้ารับคำปรึกษาทางการแพทย์เมื่อวางแผนมีบุตร เพื่อป้องกันความเสี่ยงในรุ่นถัดไป
มช.ดูแลครบวงจร เดินหน้าวิจัยและพัฒนาการรักษา
❇️ศูนย์ธาลัสซีเมียและโลหิตวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ให้บริการดูแลผู้ป่วยแบบครบวงจร ตั้งแต่
• การรักษาด้วยการให้เลือดและยาขับเหล็ก
• การติดตามภาวะแทรกซ้อน
• การตรวจคัดกรองพาหะ
• การวินิจฉัยทารกในครรภ์
โดยทำงานร่วมกันระหว่างหลายสาขา ทั้งกุมารเวชศาสตร์ อายุรศาสตร์ และสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา พร้อมทั้งเป็นศูนย์กลางด้านการเรียนการสอน การวิจัย และการพัฒนานวัตกรรมการรักษา เพื่อยกระดับคุณภาพชีวิตผู้ป่วยอย่างยั่งยืน
ขอขอบคุณข้อมูลจาก:ศ.พญ.พิมพ์ลักษณ์ เจริญขวัญ หัวหน้าภาควิชากุมารเวชศาสตร์ และหัวหน้าศูนย์ธาลัสซีเมียและโลหิตวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
เรียบเรียง: นางสาวนันทพร ระบิน งานสื่อสารองค์กร คณะแพทยศาสตร์
ติดตามผ่านทาง Facebook : https://cmu.to/rsqG8
#MedCMU #คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ #แพทย์เชียงใหม่ #แพทย์มช #หมอสวนดอก #โรงพยาบาลสวนดอก #Medcmuในมือคุณ #สื่อสารองค์กรMedcmu
ร่วมแสดงความคิดเห็น